ΝΕΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΕΞΑΛΕΙΦΕΙ ΠΕΡΙΤΤΕΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ ΤΟΥ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ

Ο καρκίνος του θυρεοειδούς είναι ο συχνότερος καρκίνος στην ενδοκρινολογία, ένας από τους πιο διαδεδομένους και ο ταχύτερα αυξανόμενος καρκίνος σε ολόκληρο τον κόσμο. Ωστόσο, οι περισσότεροι καρκίνοι του θυρεοειδούς έχουν πολύ ήπια πορεία και σπάνια οδηγούν σε θάνατο ασθενούς. Ως αποτέλεσμα, οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για την αντιμετώπιση ασθενών με καρκίνο του θυρεοειδούς υποστηρίζουν μια γενικά λιγότερο επιθετική θεραπεία με πολύ χαμηλό κίνδυνο εξέλιξης της νόσου.

Ο καρκίνος του θυρεοειδούς αρχικά παρουσιάζεται σαν ένας απλός όζος του θυρεοειδούς. Οι όζοι του θυρεοειδούς είναι συνηθισμένοι, με πρόσφατες μελέτες να δείχνουν ότι το 70% των ενηλίκων έχουν οζίδια που ανιχνεύονται με υπερήχους, ενώ μόνο 5% με ψηλάφηση. Ο υπέρηχος έχει αποδειχθεί χρήσιμος για την εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης κακοήθων όγκων και την επιλογή όζων για παρακέντηση με λεπτή βελόνα (FNA). Περισσότερες από 600.000 παρακεντήσεις θυρεοειδούς πραγματοποιούνται κάθε χρόνο μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες και ο αριθμός αυξάνεται ετησίως κατά 16% . Η κυτταρολογία του θυρεοειδούς FNA μπορεί να ταξινομήσει με ακρίβεια τους περισσότερους όζους ως καλοήθεις και πολύ λίγους σαν κακοήθεις, αλλά τα αποτελέσματα παραμένουν αμφίβολα σε περίπου 20% (μελέτες αναφέρουν εύρος 15% -30%) των όζων όταν τα κυτταρολογικά χαρακτηριστικά δεν έχουν τα ειδικά ευρήματα που απαιτούνται για μια οριστική διάγνωση. Επιπλέον, το ποσοστό των αμφίβολων – ενδιάμεσων κυτταρολογικών αποτελεσμάτων φαίνεται να αυξάνεται.

Η αξιολόγηση των όζων του θυρεοειδούς βασίζεται στην παρακέντηση με λεπτή βελόνα κάτω από υπερηχογραφική καθοδήγηση. Η κυτταρολογική εξέταση μας δίνει τη δυνατότητα στο 80% των περιπτώσεων να αξιολογήσουμε εάν ο όζος είναι καλοήθης ή κακοήθης. Το σημαντικότερο πρόβλημα, είναι στο ότι σε ένα ποσοστό 20% των περιπτώσεων τα αποτελέσματα δεν είναι ξεκάθαρα. Σε αυτή την περίπτωση παραδοσιακά, ο ενδοκρινολόγος συνήθως συνιστά χειρουργική επέμβαση. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα το να πραγματοποιούνται κάθε χρόνο χιλιάδες χειρουργικές αφαιρέσεις του θυρεοειδούς χωρίς λόγο. Όπως αναφέραμε, κάθε χρόνο γίνονται παγκοσμίως εκατομμύρια παρακεντήσεις θυρεοειδούς. Αν υπολογίσουμε ότι στο 20% η εξέταση δεν είναι διαγνωστική, και ότι το ποσοστό καρκίνου στις ενδιάμεσες περιπτώσεις είναι μόνο 15%, αντιλαμβάνεται κανείς ότι μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες περίπου 100.000 χειρουργικές επεμβάσεις κάθε χρόνο, δεν θα έπρεπε να γίνουν.

Μία νέα εξέταση έρχεται τώρα από Αμερική και στην Ελλάδα για να εξαλείψει τις περιττές χειρουργικές επεμβάσεις του θυρεοειδούς, χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές μοριακής βιολογίας.

Σημαντική πρόοδος έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στη κατανόηση της μοριακής γενετικής του καρκίνου του θυρεοειδούς. Έχουν αναγνωριστεί συγκεκριμένες μεταλλάξεις πού οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο κακοήθειας. Η χρήση της αλληλουχίας επόμενης γενιάς επιτρέπει τον έλεγχο πολλών γενετικών αλλαγών χρησιμοποιώντας μία μικρή ποσότητα DNA που εξάγεται από λίγα κύτταρα μέσω της παρακεντήσεις. Με τη συγκεκριμένη τεχνική μπορούμε να επιβεβαιώσουμε με απόλυτη ακρίβεια ότι πρόκειται για καλοήθη ή κακοήθη κύτταρα καθιστώντας δυνατή και την πρόβλεψη της επιθετικότητας του καρκίνου του θυρεοειδούς.

Το Afirma GSC (Veracyte Inc., San Francisco, California) συνδυάζει την ανάλυση αλληλουχίας RNA και προηγμένες μεθόδους τεχνητής νοημοσύνης για να επιτύχει αποτύπωση εκτεταμένου γονιδιακού περιεχομένου – συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής έκφρασης, των παραλλαγών, των συντήξεων γονιδίων, του αριθμού αντιγράφων και της απώλειας ετεροζυγωτίας – από δείγματα παρακέντησης του θυρεοειδούς. Αυτή η προσέγγιση παρέχει μια πλήρη γονιδιακή εικόνα των οζιδίων του θυρεοειδούς, επιτρέποντας στην εξέταση να διακρίνει περαιτέρω τις καλοήθεις περιπτώσεις από εκείνες που είναι ύποπτες για καρκίνο και να δώσει πρόσθετες διαγνωστικές πληροφορίες που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στην περίθαλψη του ασθενούς.

Οι γιατροί πλέον μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια την πιθανότητα καρκίνου σε όζους του θυρεοειδούς, ιδιαίτερα σε εκείνους με απροσδιόριστη κυτταρολογία στη παρακέντηση, καθώς και να εντοπίσουν ποιοι καρκίνοι έχουν τη μεγαλύτερη επιθετικότητα για τον ασθενή. Αυτές οι πληροφορίες, διαθέσιμες προεγχειρητικά, συνεισφέρουν σημαντικά στην παροχή μιας πιο εξατομικευμένης προσέγγισης στη χειρουργική και μετεγχειρητική θεραπεία ασθενών με καρκίνο του θυρεοειδούς. Δηλαδή, τι επιπλέον εξετάσεις πρέπει να γίνουν πριν το χειρουργείο, αν χρειάζεται μερική ή ολική αφαίρεση, αν χρειάζεται ταυτόχρονα να γίνει και αφαίρεση λεμφαδένων σε μικρότερη ή μεγαλύτερη κλίμακα, αν χρειάζεται μετεγχειρητικά η λήψη ραδιενεργού ιωδίου και σε τι δόση.

Χρησιμοποιώντας τους τυπικούς αλγόριθμους διάγνωσης και θεραπείας όζων και καρκίνου θυρεοειδούς, που συνιστώνται σήμερα στις πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Ένωσης Θυρεοειδούς, φαίνεται μεγάλη εξοικονόμηση κόστους όταν χρησιμοποιείται η εξέταση Afirma GSC. Η εξοικονόμηση κόστους οφείλεται στη μεγάλη ελάττωση περιττών χειρουργικών επεμβάσεων, όσο και στην καλύτερη αξιολόγηση του κινδύνου κακοήθειας του όζου και τη βελτίωση της ικανότητας καθοδήγησης και σχεδιασμού της σωστής, ανάλογα με τη περίπτωση, θυρεοειδεκτομής.

Τέλος, σε αυτή την εποχή της αύξησης του κόστους της υγειονομικής περίθαλψης και της συνεχιζόμενης αύξησης της ανίχνευσης των οζιδίων του θυρεοειδούς με υπερήχους, η κατάλληλη και αποτελεσματική χρήση των σύγχρονων τεχνικών μοριακών εξετάσεων μπορεί να αποτρέψει περιττές χειρουργικές επεμβάσεις και να συνδράμει στην εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα.