ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ - ΜΟΡΙΑΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΕΞΑΛΕΙΦΕΙ ΠΕΡΙΤΤΕΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ

Τι είναι ο καρκίνος του θυρεοειδούς

Ο καρκίνος του θυρεοειδούς είναι η πιο συχνή κακοήθεια του ενδοκρινικού συστήματος. Στην Ελλάδα είναι ο πέμπτος συχνότερος καρκίνος στις γυναίκες (4,2%) και αποτελεί το 2,4% όλων των νέων κρουσμάτων καρκίνου, όπως φαίνεται στην εικόνα δεξιά. Στους άνδρες παρουσιάζεται σπανιότερα από ότι στις γυναίκες, με αναλογία 1 προς 3. Είναι ιάσιμος σε ποσοστό πάνω από 95% και δεν πεθαίνει ο ασθενής.

Από το 1970 μέχρι σήμερα ο καρκίνος του θυρεοειδούς είναι η ταχύτερα αυξανόμενη διάγνωση καρκίνου σε παγκόσμια κλίμακα, όπως φαίνεται στην εικόνα αριστερά. Στις Ηνωμένες Πολιτείες φέτος, περίπου 52.890 ενήλικες (12.720 άνδρες και 40.170 γυναίκες) θα διαγνωστούν με καρκίνο του θυρεοειδούς. Είναι συνηθέστερος καρκίνος σε άτομα ηλικίας 15 έως 29 ετών. Ο αριθμός των νέων περιπτώσεων στις γυναίκες στα 20 τους είναι 5 φορές υψηλότερος από ότι στους άνδρες στα 20. Είναι επίσης ο πιο κοινός καρκίνος σε άνδρες ηλικίας 30 έως 39 ετών και ο δεύτερος πιο κοινός καρκίνος σε γυναίκες στην ίδια ηλικιακή ομάδα. Μεταξύ 2007 και 2016, οι μεγαλύτερες αυξήσεις σε νέες περιπτώσεις καρκίνου του θυρεοειδούς σημειώθηκαν σε εφήβους ηλικίας 15 έως 19 ετών, με 4% αύξηση στις γυναίκες και 5% αύξηση στους άνδρες.

Πρόσφατα, μία μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2019, δείχνει ότι και στα παιδιά υπάρχει μία αύξηση εμφάνισης καρκίνου του θυρεοειδούς με ρυθμό 4,43% κάθε χρόνο για 16 χρόνια, από το 1998 μέχρι το 2013.

Ωστόσο, οι περισσότεροι καρκίνοι του θυρεοειδούς έχουν πολύ ήπια πορεία και σπάνια οδηγούν σε θάνατο ασθενούς. Έτσι, οι πιο πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για την αντιμετώπιση ασθενών με καρκίνο του θυρεοειδούς υποστηρίζουν μια γενικά λιγότερο επιθετική θεραπεία.

Ποιες είναι τα συνήθη αίτια του καρκίνου του θυρεοειδούς

Δεν είναι σαφές τι προκαλεί το καρκίνο του θυρεοειδούς. Ο καρκίνος του θυρεοειδούς εμφανίζεται όταν τα κύτταρα του θυρεοειδούς παρουσιάζουν γενετικές αλλαγές – μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις επιτρέπουν στα κύτταρα να μεγαλώνουν και να πολλαπλασιάζονται πολύ γρήγορα. Τα κύτταρα αυτά χάνουν την ικανότητα να πεθαίνουν, όπως θα έκαναν τα κανονικά κύτταρα. Τα συσσωρευόμενα ανώμαλα κύτταρα του θυρεοειδούς σχηματίζουν έναν όγκο. Τα ανώμαλα κύτταρα μπορεί να διασπάσουν την εξωτερική κάψα του θυρεοειδούς και να εισβάλουν σε κοντινούς ιστούς, συνήθως λεμφαδένες και να κάνουν μετάσταση σε άλλα μέρη του σώματος.

Ποια είναι τα συμπτώματα του καρκίνου του θυρεοειδούς;

Δεν υπάρχουν κλινικά σημεία ή συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Η διάγνωση συνήθως γίνεται τυχαία όταν βρίσκουμε με τον υπέρηχο ένα ύποπτο όζο στο θυρεοειδή. Καθώς ο καρκίνος του θυρεοειδούς μεγαλώνει, μπορεί να προκαλέσει διόγκωση ή πρήξιμο στο λαιμό, δυσκολία στην κατάποση, πόνο στον αυχένα ή το τράχηλο και βραχνάδα στη φωνή. Οι πρησμένοι λεμφαδένες στο τράχηλο μπορούν επίσης να οφείλονται σε καρκίνο του θυρεοειδούς. Ο ενδοκρινολόγος μπορεί να ζητήσει υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς για να αξιολογήσει τα χαρακτηριστικά του οζιδίου και, εάν χρειαστεί, μια παρακέντηση για να αξιολογήσει τον όζο.

Ο καρκίνος του θυρεοειδούς αρχικά παρουσιάζεται σαν ένας απλός όζος του θυρεοειδούς. Οι όζοι του θυρεοειδούς είναι συνηθισμένοι, με πρόσφατες μελέτες να δείχνουν ότι το 70% των ενηλίκων έχουν οζίδια που ανιχνεύονται με υπερήχους, ενώ μόνο 5% με ψηλάφηση. Ο υπέρηχος έχει αποδειχθεί χρήσιμος για την εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης κακοήθων όγκων και την επιλογή όζων για παρακέντηση με λεπτή βελόνα (FNA). Περισσότερες από 600.000 παρακεντήσεις θυρεοειδούς πραγματοποιούνται κάθε χρόνο μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες και ο αριθμός αυξάνεται ετησίως κατά 16% . Η κυτταρολογία του θυρεοειδούς FNA μπορεί να ταξινομήσει με ακρίβεια τους περισσότερους όζους ως καλοήθεις και πολύ λίγους σαν κακοήθεις, αλλά τα αποτελέσματα παραμένουν αμφίβολα σε περίπου 20% (μελέτες αναφέρουν εύρος 15% -30%) των όζων όταν τα κυτταρολογικά χαρακτηριστικά δεν έχουν τα ειδικά ευρήματα που απαιτούνται για μια οριστική διάγνωση. Επιπλέον, το ποσοστό των αμφίβολων – ενδιάμεσων κυτταρολογικών αποτελεσμάτων φαίνεται να αυξάνεται.

Αξιολόγηση των όζων του θυρεοειδούς

Η αξιολόγηση των όζων του θυρεοειδούς βασίζεται στην παρακέντηση με λεπτή βελόνα κάτω από υπερηχογραφική καθοδήγηση. Η κυτταρολογική εξέταση μας δίνει τη δυνατότητα στο 80% των περιπτώσεων να αξιολογήσουμε εάν ο όζος είναι καλοήθης ή κακοήθης. Το σημαντικότερο πρόβλημα, είναι στο ότι σε ένα ποσοστό μέχρι 30% των περιπτώσεων τα αποτελέσματα δεν είναι ξεκάθαρα. Σε αυτή την περίπτωση παραδοσιακά, ο ενδοκρινολόγος συνήθως συνιστά χειρουργική επέμβαση. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα το να πραγματοποιούνται κάθε χρόνο χιλιάδες χειρουργικές αφαιρέσεις του θυρεοειδούς χωρίς λόγο. Όπως αναφέραμε, κάθε χρόνο γίνονται παγκοσμίως εκατομμύρια παρακεντήσεις θυρεοειδούς. Αν υπολογίσουμε ότι στο 20% η εξέταση δεν είναι διαγνωστική, και ότι το ποσοστό καρκίνου στις ενδιάμεσες περιπτώσεις είναι μόνο 15%, αντιλαμβάνεται κανείς ότι μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες περίπου 100.000 χειρουργικές επεμβάσεις κάθε χρόνο, δεν θα έπρεπε να γίνουν.

Μοριακή εξέταση

Σημαντική πρόοδος έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στη κατανόηση της μοριακής γενετικής του καρκίνου του θυρεοειδούς. Έχουν αναγνωριστεί συγκεκριμένες μεταλλάξεις πού οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο κακοήθειας. Η χρήση της αλληλουχίας επόμενης γενιάς επιτρέπει τον έλεγχο πολλών γενετικών αλλαγών χρησιμοποιώντας μία μικρή ποσότητα DNA που εξάγεται από λίγα κύτταρα μέσω της παρακεντήσεις. Με τη συγκεκριμένη τεχνική μπορούμε να επιβεβαιώσουμε με απόλυτη ακρίβεια ότι πρόκειται για καλοήθη ή κακοήθη κύτταρα καθιστώντας δυνατή και την πρόβλεψη της επιθετικότητας του καρκίνου του θυρεοειδούς.

Το Afirma GSC (Veracyte Inc., San Francisco, California) συνδυάζει την ανάλυση αλληλουχίας RNA και προηγμένες μεθόδους τεχνητής νοημοσύνης για να επιτύχει αποτύπωση εκτεταμένου γονιδιακού περιεχομένου – συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής έκφρασης, των παραλλαγών, των συντήξεων γονιδίων, του αριθμού αντιγράφων και της απώλειας ετεροζυγωτίας – από δείγματα παρακέντησης του θυρεοειδούς. Αυτή η προσέγγιση παρέχει μια πλήρη γονιδιακή εικόνα των οζιδίων του θυρεοειδούς, επιτρέποντας στην εξέταση να διακρίνει περαιτέρω τις καλοήθεις περιπτώσεις από εκείνες που είναι ύποπτες για καρκίνο και να δώσει πρόσθετες διαγνωστικές πληροφορίες που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στην περίθαλψη του ασθενούς.

Οι γιατροί πλέον μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια την πιθανότητα καρκίνου σε όζους του θυρεοειδούς, ιδιαίτερα σε εκείνους με απροσδιόριστη κυτταρολογία στη παρακέντηση, καθώς και να εντοπίσουν ποιοι καρκίνοι έχουν τη μεγαλύτερη επιθετικότητα για τον ασθενή. Αυτές οι πληροφορίες, διαθέσιμες προεγχειρητικά, συνεισφέρουν σημαντικά στην παροχή μιας πιο εξατομικευμένης προσέγγισης στη χειρουργική και μετεγχειρητική θεραπεία ασθενών με καρκίνο του θυρεοειδούς. Δηλαδή, τι επιπλέον εξετάσεις πρέπει να γίνουν πριν το χειρουργείο, αν χρειάζεται μερική ή ολική αφαίρεση, αν χρειάζεται ταυτόχρονα να γίνει και αφαίρεση λεμφαδένων σε μικρότερη ή μεγαλύτερη κλίμακα, αν χρειάζεται μετεγχειρητικά η λήψη ραδιενεργού ιωδίου και σε τι δόση.

Χρησιμοποιώντας τους τυπικούς αλγόριθμους διάγνωσης και θεραπείας όζων και καρκίνου θυρεοειδούς, που συνιστώνται σήμερα στις πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Ένωσης Θυρεοειδούς, φαίνεται μεγάλη εξοικονόμηση κόστους όταν χρησιμοποιείται η εξέταση Afirma GSC. Η εξοικονόμηση κόστους οφείλεται στη μεγάλη ελάττωση περιττών χειρουργικών επεμβάσεων, όσο και στην καλύτερη αξιολόγηση του κινδύνου κακοήθειας του όζου και τη βελτίωση της ικανότητας καθοδήγησης και σχεδιασμού της σωστής, ανάλογα με τη περίπτωση, θυρεοειδεκτομής.

Τέλος, σε αυτή την εποχή της αύξησης του κόστους της υγειονομικής περίθαλψης και της συνεχιζόμενης αύξησης της ανίχνευσης των οζιδίων του θυρεοειδούς με υπερήχους, η κατάλληλη και αποτελεσματική χρήση των σύγχρονων τεχνικών μοριακών εξετάσεων μπορεί να αποτρέψει περιττές χειρουργικές επεμβάσεις και να συνδράμει στην εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα.